LAPORAN CACAT GENETIKA

MAKALAH TENTANG CACAT GENETIKA

( DOWN SYNDROME )

Dosen pengampu  :  Hesty wahyuningsih, S.pd, M.pd

 

Di susun oleh  :  SUSI ANDIKA

  NPM                :   150300

SEKOLAH TINGGI KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN (STKIP)

TUNAS PALAPA LAMPUNG TENGAH

2018/2019

KATA PENGANTAR

    Puji dan syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan karunia-Nya sehingga dapat memberikan kesehatan, kekuatan dan menyelesaikan pembuatan makalah ini dengan tepat waktu. Oleh karena itu pada kesempatan kami ingin menyampaikan rasa terima kasih dalam penyelesaian makalah tentang " DOWN SYNDROM "

     Dalam penulisan makalah ini, Saya perlu bantuan, dorongan, dan senantiasa mendapat bimbingan serta doa dari berbagai pihak. Oleh karena itu saya susi andika prody biologi mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya kepada ibu HESTY WAHYUNINGSIH S.pd, M.pd.

    Dan saya menyadari masih banyak kesalahan dan kekurangan dalam penyusunan makalah ini baik dalam penyajian materi maupun teknik penulisannya. Oleh sebab itu kami butuh kritik dan saran yang sifatnya membangun untuk perbaikan dan penyempurnaan laporan ini di masa yang akan datang.

                                                            

                                                                                   

                                                Bandar Mataram, 10 Desember 2018

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..........................................................................i

DAFTAR ISI........................................................................................ii

BAB  I   PENDAHULUAN

1.1.   Latar belakang...................................................................

BAB  II  PEMBAHASAN

2.1.   Pengertian Down sindrme....................................................

2.2.   penyebab Down sindrome..................................................

         2.3.   Cara yang Dilakukan untuk mengatasi Down sindromae....

BAB  II  PENUTUP

3.1.   Kesimpulaan........................................................................

DAFTAR PUSTAKA

BAB  I

PENDAHULUAN

1.1.   Latar belakang

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom itu terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Di dalam kromosom terdapat bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.

Gangguan perkembangan dimasa anak-anak berpotensi terjadi pada usia 0-12 tahun. Pada dasarnya, tiap-tiap tahap perkembangan memiliki potensigangguanperkembanganyang berbeda beda,tergantunganpadafaseperkembangan yang dialami disetiap usia anak.

Masa anak merupakan dasar pembentukan fisik dan kepribadian pada masa berikutnya. Dengan kata lain, masa anak-anak merupakan masa emas mempersiapkan seorang individu mengahadapi tuntutan zaman sesuai potensinya. Jika terjadi gangguan perkembangan, apapun bentuknya, deteksi yang dilakukan sedini mungkin merupakan kunci penting keberhasilan program intervensi atau koreksi atas gangguan yang terjadi. Semakin dini gangguan perkembangan terdeteksi, semakin tinggi pula kemungkinan tercapainya tujuan intervensi.

 BAB  II   

PEMBAHASAN

2.1. Pengertian Down Syndrome

kelainan kromosom genetik paling umum,kondisi ini menyebabkan ketidak mampuan belajar pada anak.

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatukondisi di mana materi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasimental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang tidak terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom(trisomi 21) sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan fisik. Dahulu orang-orang dengan down sindrom ini disebut sebagaipenderitamongolisme atau mongol. Istilah 2ini muncul karena penderita ini mirip dengan orang-orang Asia (oriental). Istilah sindrom ini seperti sudah usang, sehingga saat ini kita menggunakan istilah down sindrome.

2.2.   Penyebab Down sindrome

Penyebab down sindrome salah satunya adalah di karnakan wanita hamil di usia tua 35 tahun atau lebih saat memasuki masa kehamilan.

Dalam observasi ini Ibunya albi dulu menikah pada usia 30 thn.

kelainan yang tampak pada wajah,bentuk kepala yang mendatar pada bagian depan ( wajah )dan belakang,tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal,telinga yang letaknya lebih rendah,hidung kecil,batang hidung tertekanke dalam, leher pendek dan lebar.

Kelainan fisik yang tampak pada penderita down syndrome meliputi anggota gerak,lengan dan tungkai lebih pendek,tangan pendek dan lebar ruas kedua jari kelingking yang pendek ,tangan otot yang lemah,kulit kering penuaan dini,tetapi biasanya di bawah nilai normal dan kelainan jantung bawaan.

 2.3.   Cara yang Dilakukan untuk mengatasi Down sindromae

Deteksi dini down sindrome dapat dilakukan pada saat kehamilan dengan cara mengambil cairan ketuban sampe ari ari atau pada pembuahan dari luar seperti bayi tabung sebelum hasil pembuahan di tambah kan ke rahim maka gen harus di periksa dulu.

pada penderita down sindrome pemeriksaan fisik lengkap perlu di lakukan untuk mendeteksi adanya kelainan organ yang mengancam ,seperti kelainan jantung bawaan,kelainan saluran cerna,dan kelainan tulang belakang, bagian leher harus segera ditangani.

Cara penanganan down syndrome

-melakukan fisioterapi yang artinya dapat meningkatkan kemandirian anak,karena down syndrome ini tidak pengobatan medis untuk retardasi mental yang berkaitan dengan down syndrome.

BAB  II

 PENUTUP

3.1.   Kesimpulaan

·         Gangguan perkembangan dimasa anak-anak berpotensi terjadi pada usia 0-12 tahun

·         Down Sindrom (mongoloid) adalah suatukondisi di mana materi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasimental.

·         Penyebab down sindrome salah satunya adalah di karnakan wanita hamil di usia tua 35 tahun atau lebih saat memasuki masa kehamilan